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Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que afecta el crecimiento normal del cuerpo. Este tejido conectivo brinda apoyo a su estructura esquelética y a todos los órganos de su cuerpo. Cualquier trastorno que afecte dicho tejido conectivo (como el síndrome de Marfan) afectará a todo el cuerpo, incluidos los órganos, el sistema óseo, la piel, los ojos y el corazón.

Las características físicas obvias de este trastorno incluyen ser alto, tener extremidades largas y tener articulaciones flojas, pies grandes y planos y dedos desproporcionadamente largos. Este trastorno ocurre entre personas de todas las edades y razas. Se encuentra tanto en hombres como en mujeres. Según la Fundación Marfan, el síndrome ocurre en aproximadamente una de cada 5,000 personas.

Signos del síndrome de Marfan

Skeletal System
Este trastorno se muestra de manera diferente en diferentes personas. Los síntomas visibles se producen mas que todo en los huesos y en las articulaciones. Los síntomas visibles pueden incluir:

  • altura bastante larga
  • extremidades largas
  • pies grandes y planos
  • articulaciones sueltas
  • dedos largos y delgados
  • una columna vertebral curva
  • El hueso del pecho (esternón) que sobresale o se hunde hacia adentro
  • Dientes apiñados (causados por un arco en el techo de la boca)

Síntomas del Corazón y la Sangre

Los síntomas más difíciles de detectar se producen en el corazón y la sangre. La vena aorta, el vaso sanguíneo grande que transporta sangre desde su corazón, puede agrandarse. Esta vena aorta agrandada puede no causar síntomas. Sin embargo, conlleva el riesgo de una ruptura potencialmente mortal en el individuo. Busque asistencia médica de inmediato en caso de tener dolores en el pecho, problemas para respirar o tos incontrolable.

Síntomas de los ojos

Las personas con el síndrome de Marfan a menudo tienen problemas de visión. Aproximadamente una de cada seis personas con esta afección tiene una “dislocación parcial del cristalino” en uno o en ambos ojos. También es común volverse severamente miope. Muchas personas con esta afección necesitan anteojos o lentes para corregir estos problemas. Finalmente, las cataratas y el glaucoma tienen una fase temprana del individuo y también son mucho más comunes en personas con el síndrome de Marfan, en comparación con la población general.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético o hereditario. El defecto genético ocurre en una proteína llamada fibrilina-1, que juega un papel importante en la formación en el tejido conectivo. El defecto también provoca un crecimiento excesivo de los huesos, generando como resultado extremidades largas y una altura muy significativa.

Hay un 50 por ciento de posibilidades de que si uno de los padres tiene este trastorno, su hijo también lo tenga (transmisión autosómica dominante). Sin embargo, un defecto genético espontáneo en su esperma u óvulo también puede causar que un padre sin el síndrome de Marfan tenga un hijo con este trastorno. Este defecto genético espontáneo es la causa de alrededor del 25% de los casos del síndrome de Marfan. En el otro 75% de los casos, las personas han heredado este trastorno.

Diagnóstico del síndrome de Marfan

El médico revisara el diagnóstico observando su historial familiar y realizando un examen físico. No solo se puede detectar la enfermedad través de pruebas genéticas. Es necesaria una evaluación completa, que incluye un examen de su sistema esquelético, el corazón y los ojos.

Los exámenes típicos incluyen:

  • Un ecocardiograma, usado para examinar su vena aorta en busca de si existe un incremento de tamaño, desgarros o aneurismas (hinchazón similar a una burbuja debido a la debilidad en las paredes de la arteria)
  • Un electrocardiograma (EKG), que se utiliza para controlar la frecuencia y el ritmo cardíaco del individuo
  • Una prueba de imagen por resonancia magnética (IRM), que se realiza en algunas personas para buscar problemas en la parte inferior de la espalda.
  • Un examen de la vista, evaluar qué tan aguda es la vista y detectar cataratas y glaucoma en el individuo.